La possibilità di ottenere campioni di sangue fetale fu dimostrata da Hobbins alla fine degli anni 70. Egli utilizzò un artroscopio modificato che veniva introdotto dentro l’utero per eseguire, sotto controllo visivo, dei prelievi di sangue fetale dal cordone ombelicale. Tale procedura, detta Fetoscopia, era però gravata di un elevato rischio di aborto (quasi il 5%) per il calibro dell’endoscopio che veniva utilizzato.
Nel 1983 Daffos dimostrò la possibilità di ottenere campioni di sangue fetale puro pungendo, sotto controllo ecografico e per via transaddominale, l’inserzione del cordone ombelicale sulla placenta. Siamo stati i primi in Italia ad utilizzare di routine questa tecnica, detta cordocentesi o funicolocentesi, che ha rapidamente sostituito la fetoscopia dimostrandosi estremamente efficace ed a basso rischio di aborto. Il sangue fetale è un campione prezioso in grado di fornirci tutte le notizie che possono servirci e che spaziano dalla biologia molecolare al cariotipo, dall’emogasanalisi all’immunologia.
Il prelievo di sangue fetale viene effettuato per via transaddominale come l’amniocentesi. Anche in questo caso viene eseguito preliminarmente un esame ecografico per confermare l’epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare.
Si individua, quindi, l’inserzione del cordone sulla placenta e vi si dirige un ago simile a quello dell’amniocentesi che, spinto dentro uno dei vasi del cordone, consente di aspirare 0,5 – 1 cc di sangue fetale che viene inviato al laboratorio per le analisi del caso. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico ed ha una durata variabile, da un minuto fino a 10 – 15 a secondo della posizione del cordone e della difficoltà tecnica del caso in esame, e provoca una sensazione di dolore molto modesta. Il feto, naturalmente, non avverte alcun fastidio.
Schema di esecuzione della funicolocentesi
La funicolocentesi viene normalmente eseguita dalla 18° – 20° settimana di gravidanza in avanti. Più tardiva è la procedura, più facile sarà il prelievo, dato che le dimensioni dei vasi del cordone ombelicale crescono con il progredire della gravidanza. I nostri studi hanno evidenziato come l’esame sia già eseguibile dalla 13° – 14° settimana di gestazione, anche se oggi è molto raro avere indicazioni a prelievi così precoci. Infatti in passato il prelievo precoce di sangue fetale era indicato per la diagnosi prenatale di Talassemia, ma il progresso delle tecniche di biologia molecolare ha consentito di avere la diagnosi attraverso il prelievo dei villi coriali già dalla 10°- 11° settimana, o la celocentesi in epoca ancora più precoce, rendendo inutile in questi casi la cordocentesi.
Le patologie genetiche, quali la Talassemia, la Fibrosi Cistica, la Distrofia Muscolare, etc. sono oggi più facilmente diagnosticabili con il prelievo dei villi coriali o la celocentesi, mentre le principali indicazioni alla cordocentesi sono il cariotipo rapido e la valutazione ed eventuale terapia dell’anemizzazione fetale. Nel caso in cui la gravidanza sia in epoca avanzata e si vuole ottenere in modo rapido lo studio dei cromosomi fetali, la cordocentesi è certamente indicata, dato che l’esito dell’esame si può avere in soli 4-5 giorni. L’avvento della tecnica di array CHG, che consente di ottenere rapidamente un esame diagnostico per la ricerca delle aneuploidie fetali sul liquido amniotico, ha ulteriormente limitato le indicazioni alla funicolocentesi. L’esame è invece insostituibile se dobbiamo valutare i casi in cui si sospetti l’anemizzazione fetale, per isoimmunizzazione Rh, o malattie infettive quali l’infezione da Parvovirus. In queste pazienti possiamo prima valutare l’emocromo fetale e quindi, ove necessario, intervenire trasfondendo sangue al feto per consentirgli di giungere ad un’epoca gestazionale in cui possa nascere senza pericoli. Si tratta, evidentemente, di procedure molto complesse e delicate che possono essere eseguite in pochi Centri in Italia.
Rischi e complicanze della funicolocentesi sono rari e dipendono in larga parte dall’indicazione alla procedura, dall’epoca gestazionale e dalla manualità dell’operatore che condiziona la durata e l’invasività della tecnica. La nostra esperienza ci consente di avere dei risultati che poco si discostano da quelli dell’amniocentesi. Le percentuali di interruzione della gravidanza dipendono ancora dall’indicazione alla procedura, infatti è chiaro che se interveniamo su un feto affetto da severe patologie i rischi saranno maggiori. Se la procedura viene effettuata dopo le 20 – 22 settimane i rischi sono modestissimi, mentre se interveniamo a 16-18 settimane i rischi saranno maggiori. Nel caso più frequente, quello del cariotipo rapido a 20 settimane, la nostra esperienza ci consente di affermare che il rischio è di circa l’1%.
Le precauzioni non si discostano da quelle già viste per l’amniocentesi o il prelievo dei villi.
